Universitat Internacional de Catalunya
Introducció a la Genètica Mèdica
Professorat
L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Dra. Núria Masip (nmasip@uic.cat) (Classes magistrals i seminaris)
Laura Calvo (lcalvo@uic.es) (Pràctiques)
Presentació
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Medicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
Requisits previs
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
Objectius
L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- 07 - Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, des del punt de vista molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en les diferents etapes de la vida i en els dos sexes.
- 09 - Comprendre i reconèixer els efectes, mecanismes i manifestacions de la malaltia sobre l'estructura i funció del cos humà.
- 25 - Reconèixer els factors determinants de la salut en la població, tant els genètics com els dependents del sexe i estil de vida, els demogràfics, ambientals, socials, econòmics, psicològics i culturals.
- 31 - Conèixer, valorar críticament i saber utilitzar les fonts d'informació clínica i biomèdica per obtenir, organitzar, interpretar i comunicar la informació científica i sanitària.
- 34 - Tenir, en l'activitat professional, un punt de vista crític, creatiu, amb escepticisme constructiu i orientat a la investigació.
- 36 - Ser capaç de formular hipòtesis, recollir i valorar de forma crítica la informació per a la resolució de problemes seguint el mètode científic.
- CB-5 - Saber transmetre d'una manera clara i sense ambigüitats a un públic especialitzat o no, resultats procedents de la investigació científica i tecnològica o de l'àmbit de la innovació més avançada, així com els fonaments més rellevants sobre els quals se sustenten.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
En acabar el curs, l'alumne:
- Coneix els mecanismes d'emmagatzematge i processament de la informació genètica, així com els diferents nivells d'organització del genoma humà.
- Coneix i aplica les bases de la genètica, així com els seus mètodes, en l'estudi de les patologies genètiques.
Continguts
Bloc 1. Introducció a la genètica humana
- 1.1. Composició i estructura del genoma humà
- 1.2. Mitosis, meiosis, recombinació i replicació
Bloc 2. Citogenètica
- 2.1. Alteracions cromosòmiques numériques
- 2.2 Alteracions cromosòmiques estructurals
Bloc 3. Patrons d'herència
- 3.1 Herència mendeliana
- 3.2 Herència mitocondrial
- 3.3 Herència multifactorial
Bloc 4. Expressió gènica
- 4.1 Epigenètica
Bloc 5. Genètica del càncer
- 5.1 Càncers esporàdics
- 5.2 Càncers familiars hereditaris
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
CLASSES PRESENCIALS: Les sessions amb grups reduïts (pràctiques al laboratori i mètodes del cas) es desenvoluparan en format presencial a les instal·lacions del Campus Sant Cugat de UIC Barcelona.
Els recursos docents a utilitzar seran els següents:
Classes magistrals (CM): exposició durant 50 minuts d’un tema teòric per part del professor.
Casos Clínics (CC): Plantejament d’una situació real o imaginària. Els alumnes treballen les preguntes formulades en grups reuïts i a classe es discuteixen les respostes. El professor intervé activament i si cal aporta nous coneixements.
Pràctiques (P): Demostració experimental en el laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de bioquímica.
Ensenyament virtual. (EV): Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora i que constribuirà a l'autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
1) Alumnes en primera convocatòria:
50% Examen final.
Constarà de 40 preguntes tipus test amb 1 única opció correcta, comptant +1 els encerts i -0.33 els errors. Cal aprovar (5) l'examen final per fer mitja amb les altres notes obtingudes.
20% Examen parcial.
Constarà de 20 preguntes tipus test amb 1 única opció correcta, comptant +1 els encerts i -0.33 els errors. Es realitzarà a meitat de curs
10% Pràctiques.
Es valorarà l'examen de pràctiques (tipo test al final de les pràctiques) i la participació i actitud a classe. L'assistència és obligatòria e indispensable per aprovar l'assignatura.
20% Mètodes del Cas.
Es valorarà el treball en equip, les presentacions i la participació i actitud a classe. També hi haurà preguntes relacionades amb els mètodes del cas a l'examen final. L'assistència és obligatòria e indispensable per aprovar l'assignatura.
2) Alumnes en segona convocatòria: mateixos criteris d'avaluació que a la primera convocatòria.
3) Alumnes amb dues o més de dues convocatòries exhaurides: faran l'examen final de cada convocatòria que comptarà un 80% de la nota final i que farà mitja amb la nota de pràctiques, participació a classe i preparació dels casos clínics obtinguda en la primera convocatòria. Sempre que ho desitgin, els alumnes podran repetir l'assistència a les pràctiques, casos clínics i ABP i obtenir una nova nota. En aquest cas, els percentatges de les activitats seràn els del curs actual.
Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:
1) Un 20% de les preguntes dels exàmens poden ser de conceptes no explicats a l’aula, però presents en la bibliografia recomanada o activitats plantejades.
2) MOLT IMPORTANT: Per poder fer mitja, a l'examen final caldrà treure un 5 de nota mínima.
3) L'assistència a pràctiques és OBLIGATÒRIA i no s'acceptaran justificants. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura. La falta de puntualitat o la no assistència a pràctiques redundarà en treure punts (50% menys per dia) de la part de la nota de pràctiques.
4) L'expulsió d'un alumne de l'aula de laboratori significarà la suspensió de l'assignatura. És obligatori traçar la bata de laboratori, sense que l'alumne no pugui fer les pràctiques de laboratori que signifiquen la suspensió de l'assignatura.
5) Per participació a classe s'entén l'aportació de idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral, cas clínic o pràctiques.
6) Els exàmens seran de tipus test amb 4 opcions de resposta, comptant +1 els encerts i -0.33 els errors. Possibilitat d'alguna pregunta escrita.
7) L'assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però si recomanable.
8) L'assistència als casos clínics és OBLIGATÒRIA. La falta de puntualitat a l'assistència als casos clínics redundarà en treure punts de la part de la nota dels casos clínics.
Bibliografia i recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
Període d'avaluació
- E1 10/01/2025 I2 10:00h
- E1 10/01/2025 I1 10:00h
- E1 10/01/2025 I3 10:00h
- R1 28/01/2025 A21 09:00h