Universitat Internacional de Catalunya
Bioinformática para Ómicas
Otras lenguas de impartición: catalán, castellano
Presentación
La explosión biotecnológica de los últimos años ha cristalizado en una cantidad ingente de nuevas técnicas experimentales, caracterizadas por su complejidad y por la variedad de problemas biológicos que abordan. En la actualidad podemos secuenciar un genoma completo, analizar los niveles de expresión génica en diferentes tejidos, explorar el comportamiento celular en diferentes situaciones clínicas, etc. Cada uno de estos experimentos genera información variada y extensa y, a nivel técnico, con características muy diferentes. El objetivo de esta asignatura es el de familiarizar al alumno con los experimentos masivos principales en biomedicina, y mostrarle cómo procesar sus datos para darles un valor clínico.
Requisitos previos
Introducción a la bioinformática
Objetivos
Entender los experimentos masivos principales en el ámbito de la biomedicina y el valor clínico que se desprende de su análisis.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CB01 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- CB03 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- CB04 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- CB05 - Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- CE07 - Aplicar las herramientas estadísticas a estudios en Ciencias de la Salud.
- CE19 - Reconocer los principios de las ciencias biomédicas relacionadas con la salud y aprender a trabajar en cualquier ámbito de las ciencias biomédicas (empresa biomédica, laboratorios de bioinformática, laboratorios de investigación, empresa de análisis clínicos, etc.).
- CG07 - Integrar los conceptos básicos relacionados con el campo de la biomedicina tanto a nivel teórico como experimental.
- CG10 - Diseñar, redactar y ejecutar proyectos relacionados con el área de las ciencias biomédicas.
- CG11 - Reconocer conceptos básicos de diferentes ámbitos vinculados a las ciencias biomédicas.
- CT01 - Desarrollar la capacidad de organización y planificación adecuadas al momento.
- CT02 - Desarrollar la capacidad para la resolución de problemas.
- CT03 - Desarrollar la capacidad de análisis y síntesis.
- CT04 - Interpretar resultados experimentales e identificar elementos consistentes e inconsistentes.
- CT05 - Usar internet como medio de comunicación y como fuente de información.
- CT06 - Saber comunicar, hacer presentaciones y redactar trabajos científicos.
- CT07 - Ser capaz de trabajar en equipo.
- CT08 - Razonar y evaluar las situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
- CT09 - Tener la capacidad de desarrollar habilidades en las relaciones interpersonales.
- CT10 - Ser capaz de llevar a cabo un aprendizaje autónomo.
- CT11 - Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
- CT12 - Aplicar el método científico.
- CT13 - Reconocer los aspectos generales y específicos relacionados con el campo de la nutrición y envejecimiento.
- CT14 - Respetar los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Como resultado de aprendizaje específico de este curso se contempla el siguiente:
- El alumno se familiarizará con los experimentos masivos más empleados o con mayor proyección en biomedicina y aprenderá a utilizar los programas bioinformáticos utilizados para analizarlos.
Contenidos
1.- El concepto de experimentos a gran escala en biomedicina: la caracterización exhaustiva de fenómenos biológicos.
2.- Next-generation Sequencing (NGS)
2.1.- Una visión histórica
2.2.- Las principales técnicas de Next-Generation Sequencing
2.3.- El resultado de los experimentos NGS. Controles de calidad. Interpretación.
2.4.- NGS en la clínica: de los paneles de genes a la secuenciación del genoma completo. Rendimiento diagnóstico.
3.- Medición de la expresión génica: RNA-Seq
3.1.- Entender los fundamentos de la expresión génica. Papel en la salud y la enfermedad.
3.2.- Cómo medir la expresión génica de forma masiva: RNA-Seq
3.3.- El resultado de los experimentos RNA-Seq. Controles de calidad. Interpretación.
3.4.- Construir firmas de expresión génica para la enfermedad y la terapia farmacológica.
4.- Experimentos unicelulares: una mirada revolucionaria a los procesos biológicos
4.1.- Panorama técnico e histórico
4.2.- Principales técnicas unicelulares
4.3.- RNA-seq unicelular: entender cómo varía la expresión génica dentro de las poblaciones celulares
4.4.- Analizar datos unicelulares: un problema desafiante con soluciones abiertas
5.- Epigenómica
5.1.- Revisando el papel de la epigenética en la salud y la enfermedad
5.2.- Principales técnicas en estudios epigenéticos. ChIP-seq, Cut&Run, etc.
5.3.- Buscando marcas y patrones epigenéticos relevantes: el papel de la bioinformática
6.- ¿Podemos integrar todos estos datos para obtener una visión global de los problemas biomédicos: el creciente campo de los estudios multiómicos?
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Clases magistrales: exposición durante 2 horas en bloques de 50 minutos, de un tema teórico por parte del profesor.
Casos clínicos o métodos del caso (MC): Planteamiento de una situación real o imaginaria. Los alumnos trabajan las preguntas formuladas en grupos reducidos o en interacción activa con el profesor y se discuten las respuestas. El profesor interviene activamente y si hace falta aporta nuevos conocimientos.
Educación virtual (EV): Material online que el alumno puede consultar desde cualquier ordenador, a cualquier hora y que contribuirá al autoaprendizaje de conceptos relacionados con la asignatura.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
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Alumnos en primera convocatoria:
Métodos del caso: 20 %
Examen parcial: 30%
Examen final: 40%
Alumnos en segunda o posterior convocatoria: la nota de los métodos del caso se guardará y el examen final representará un 75% de la nota final. Los alumnos repetidores que deseen repetir el parcial en 3 o 5 convocatoria, podrán realizarlo comunicándolo previamente al profesor titular.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
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Para poder hacer media, en el examen final se deberá obtener un 5 de nota mínima.
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Además de lo mencionado anteriormente, para aprobar la asignatura, la media de todas las calificaciones ha de ser 5 o superior.
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El carácter continuado de esta evaluación hace que no sea posible evaluar la asignatura si no se ha participado en un 75% de las horas.
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El uso indebido de aparatos electrónicos (como el registro y difusión tanto del alumnado como del profesorado durante las diferentes sesiones, así como el uso de estos aparatos con fines lúdicos y no educativos) puede comportar la expulsión de clase.
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El profesorado se reserva hasta un 10 % de la nota para ser concedida por argumentos subjetivos tales como: implicación, participación, respeto a las normas básicas, etc