GRC- Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism

L’activitat científica del grup Hereditary HematoLogy and Iron Metabolism – HELAINE centra la seva recerca en la genètica (inclosa la teràpia gènica), la biologia molecular i cel·lular de malalties rares en hematologia i hematologia pediàtrica, la bioinformàtica i les eines de telemedicina sobre malalties hereditàries rares i relacionades amb el ferro.

Les seves línies de treball han contribuït significativament al camp de l’hematologia hereditària i relacionada amb el metabolisme del ferro, així com en malalties relacionades. Els avenços han permès la publicació  de nous casos i mutacions, descobrir noves anèmies rares genètiques humanes i nous gens del metabolisme del  ferro, millorant d’aquesta manera les guies de classificació clínica amb l’objectiu de millorar la gestió clínica i els tractaments d’aquests pacients.

El grup de recerca també està desenvolupant noves eines i identificant nous gens en col·laboració amb la innovadora PIME Bloodgenetics SL, per a la seva explotació comercial.

Actualment, l’equip d’investigadors del grup està treballant en el desenvolupament d’una teràpia gènica per a CDA tipus 2 mitjançant un projecte finançat amb fons de la UE i tres projectes amb ajudes competitives nacionals; a més de treballar en un projecte de nanomedicina (NANOANEMIA) i en nou assajos clínics.