Universitat Internacional de Catalunya
Genètica
Altres llengües d'impartició: català, anglès
Professorat
L'alumne podrà consultar dubtes als professors al final de cada classe. Fora d'aquest horari, caldrà sol·licitar cita prèvia per correu electrònic:
Classes Magistrals D. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
Metodes del cas i practicques: Dr Eva Quandt (equandt@uic.es)Presentació
La Medicina avui dia canvia constantment, per aquesta raó, més que mai, són tan necessaris els coneixements bàsics, que ajuden el professional a situar-se davant de qualsevol situació. En aquest sentit, saber l'origen genètic de les patologies principals és essencial per realitzar una anàlisi correcta de l'etiologia, el diagnòstic i l'avaluació dels processos terapèutics.
L'assignatura pretén donar a l'estudiant de Biomedicina una visió introductòria sobre aspectes bàsics de la genètica mèdica. S'orienta de manera pràctica, intenta prioritzar en cada tema aquells conceptes i situacions que s'adaptin millor a la comprensió de fenòmens associats a l'exercici professional en el camp de la Medicina.
Requisits previs
L'assignatura, que es cursa el primer curs del grau, no requereix cap requisit administratiu específic. Malgrat tot, per poder desenvolupar l'assignatura amb èxit caldria tenir coneixements previs de biologia molecular i cel·lular de nivell de segon de batxillerat.
Objectius
L’objectiu d’aquesta assignatura és el tractament introductori dels aspectes genètics bàsics i dels aspectes genètics relacionats amb salut. L’alumne, quan finalitzi l’assignatura, haurà de comprendre les lleis genètiques principals que governen la transmissió de patologies hereditàries i els aspectes bioquímics i moleculars associats a la transmissió d’informació.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CB01 - Que els estudiants hagin demostrat que posseeixen i comprenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i s’acostuma a trobar en un nivell que, si bé es recolza en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del seu camp d'estudi.
- CB03 - Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.
- CB04 - Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- CE02 - Reconèixer els fonaments moleculars que expliquen els fenòmens transcripcionals i postranscripcionals en eucariotes en fase adulta i en el seu desenvolupament, així com els principis genètics bàsics que defineixen les bases de l'herència genètica.
- CG01 - Reconèixer els conceptes biològics bàsics i el llenguatge propi de les ciències biomèdiques en l'estat de salut.
- CG11 - Reconèixer conceptes bàsics de diferents àmbits vinculats a les ciències biomèdiques.
- CT01 - Desenvolupar la capacitat d'organització i planificació adequades al moment.
- CT02 - Desenvolupar la capacitat per a la resolució de problemes.
- CT03 - Desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi.
- CT04 - Interpretar resultats experimentals i identificar elements consistents i inconsistents.
- CT05 - Fer servir internet com a mitjà de comunicació i com a font d'informació.
- CT06 - Saber comunicar, fer presentacions i redactar treballs científics.
- CT07 - Ser capaç de treballar en equip.
- CT08 - Raonar i avaluar les situacions i resultats des d'un punt de vista crític i constructiu.
- CT09 - Tenir la capacitat de desenvolupar habilitats en les relacions interpersonals.
- CT10 - Ser capaç de dur a terme un aprenentatge autònom.
- CT11 - Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- CT12 - Aplicar el mètode científic.
- CT13 - Reconèixer els aspectes generals i específics relacionats amb el camp de la nutrició i envelliment.
- CT14 - Respectar els drets fonamentals d'igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d'una cultura de pau i de valors democràtics.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
En acabar el curs, l'alumne ha de:
- Conèixer els mecanismes d'emmagatzematge i processament de la informació genètica, així com els diferents nivells d'organització del genoma humà.
- Conèixer i aplicar les bases de la genètica, així com els seus mètodes, en l'estudi de les patologies genètiques.
- Conèixer i reconèixer els diferents tipus d'herències genètiques i les probabilitats de transmissió en cada tipus.
- Conèixer els diferents tipus de mutacions i estar familiaritzat amb la nomenclatura HGVS.
- Reconèixer els cariotips bàsics i la seva nomenclatura.
-Resoldre problemes bàsics de genètica poblacional i genètica quantitativa.
Continguts
Tema 1. Introducció a la genètica humana
Tema 2. Replicació d'ADN
Tema 3. Control de la transcripció i traducció sobre l'expressió gènica i malalties.
Tema 4. Mitosi i Meiosi: Reproducció sexual i recombinació.
Mètode dle cas 1: problemes en conceptes de mitosi i meiosis- (problemes)
Tema 5. Genètica mendeliana i patrons d'herència monogènica.
Mètode del cas 2: debat genètic
Tema 6. Extensions de genètica mendeliana
Mètode del cas 4: Alteracions cromosòmiques: citogenètica (problemes)
Tema 7. Herència no mendeliana i variants d'expressió fenotípica
Mètode de cas 3: Càlcul de el risc de transmissió en malalties hereditàries monogèniques (problema, CM)
Tema 8. Genoma humà, mutacions i malalties.
Mètode del cas 5: Casos clínics en malalties humanes part I- Us de bases de dades (Problema, CM)
Mètode del cas 6: Casos clínics en malalties humanes part II (Problema, CM)
Tema 9. Genètica de el càncer
Mètode dle cas 7: Genètica de el càncer: casos clínics
Tema 10 Epigenètica
Mètode del cas 8: epigenètica i genètica de el càncer: casos clínics
Tema 11. Genètica quantitativa
Mètode del cas 9: Genètica quantitativa - Problemes
Tema 12. Població i genètica evolutiva.
Mètode del cas 10: Genètica poblacional i evolutiva - Problemes
Tema 13 Herència multifactorial (virtual)
Mètode del cas 11: Actualitat en genética
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Els recursos docents a utilitzar seran els següents:
Classes magistrals (CM): exposició durant 50 minuts + 50 minuts d’un tema teòric per part del professor.
Casos Clínics (CC) o Mètodes del Cas: (autoavaluació creuada en forma de taller o mètodes del cas de tipus debat): Plantejament d'una situació real o imaginària i de problemes aplicats a aquestes situacions. El professor intervé activament a l'inici de la classe si cal aportar nous coneixements o recordar els aspectes claus de la temàtica necessària per a aquest mètode del cas o cas clínic. Els alumnes treballen les preguntes i problemes formulats en grups reduïts i en forma individual cada alumne envia el treball a través de moodle abans que s'acabi la classe (60% de la nota). Un cop acabada la classe s'assignarà un nombre de revisors (3-4) per feina i els alumnes realitzaran una avaluació per parells dels seus companys de treballs que no són seus (40% de la nota total). Per a aquesta segona part d'avaluació els alumnes tenen de temps aproximadament una setmana o setmana i mitja i se'ls proporciona com han de puntuar cada pregunta i quines són les respostes models correctes. El professor realitza una mitjana de les diferents puntuacions que cada alumne ha rebut dels seus revisors i una mitjana global de tot el grup que ha realitzat un mateix treball. Si hi ha dubtes o conceptes no clars el professor ho comenta al fòrum del moodle. Alguns mètodes del cas són de tipus debat.
Pràctiques (P): Demostració experimental en el laboratori dels conceptes treballats a les classes teòriques. Familiarització amb els recursos experimentals més habituals en un laboratori de genètica.
Ensenyament virtual. (EV): Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora i que constribuirà a l'autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
1) Alumnes en primera convocatòria:
10% Examen parcial
50% Examen final.
10% Participació i actitud a classe
10% Preparació i participació als casos clínics (17%), Preguntes del Moodle (3%).
10% Examen de practiques
NOTA Extra de EXCELENCIA (nota extra no sempre aplicable, màxim 1 punt): a aquells alumnes que mostrin un nivell d’excel·lència en les seves activitats acadèmiques se’ls podrà incrementar amb un màxim d'un punt (1) la nota (sobre el 100 %) previ debat en claustre. Els alumnes podran obtenir punts extres per assistir a fòrums de pacients i conferències d'interès en genètica.
2) Alumnes en segona convocatòria: mateixos criteris d'avaluació que a la primera convocatòria.
3) Alumnes amb dues o més de dues convocatòries exhaurides: faran l'examen final de cada convocatòria que comptarà un 70% de la nota final i que farà mitja amb la nota de pràctiques, participació a classe i preparació dels casos clínics obtinguda en la primera convocatòria. Sempre que ho desitgin, els alumnes podran repetir l'assistència a les pràctiques, casos clínics i ABP i obtenir una nova nota.
Punts generals a tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:
1) Un 20% de les preguntes dels exàmens poden ser de conceptes no explicats a l’aula, però presents en la bibliografia recomanada.
2) IMPORTANT: Per poder fer mitja, a l'examen final caldrà treure un 5 de nota mínima.
3) L'assistència a pràctiques és obligatòria. La no assistència significa una suspensió automàtica de l'assignatura. La falta de puntualitat a l'assistència a pràctiques redundarà en treure punts de la part de la nota de pràctiques.
4) L'expulsió d'un alumne de l'aula de laboratori significarà la suspensió de l'assignatura. És obligatori portar la bata de laboratori, sino l'alumne no pot fer les pràctiques de laboratori lo que significa la suspensió de l'assignatura.
5) Per participació a classe s'entén l'aportació de idees interessants o el plantejament de qüestions pertinents que ajudin a millorar la qualitat de la sessió, ja sigui lliçó magistral, cas clínic o pràctiques.
6) Els exàmens seran de tipus test amb 4 opcions de resposta, comptant +1 els encerts i -0.33 els errors.
7) L'assistència a les classes teòriques no és obligatòria, però els assistents s'hauran de regir per les normes que indiquin els professors.
8) La no assitència o no presentació de la tasca dels casos clínics o mètodes del cas a temps s'evaluarà com a zero en aquell cas clínic o metode del cas.
REGLES DE L'EXAMEN
1. Els alumnes han de seguir els comentaris i regles dites pel professor
2. Està prohibit consultar qualsevol cosa a l'ordinador; no podeu obrir cap altre programa que no sigui el Moodle. Està prohibit fer servir o tocar el teu mòbil o iwatch. Has de deixar la teva pertinència de banda. Està prohibit posar-se dret i sortir de la sala dexamen durant lexamen.
3. Seràs monitoritzat per diversos professors. Si es detecten accions sospitoses, es convidarà la persona a abandonar l'examen i se'l marcarà amb un zero per a aquesta prova i se'l convidarà a passar a la següent convocatòria.
4. L'objectiu d'un examen és comprovar si heu estudiat la matèria i obtingut els conceptes.
REGLES PER A LA REVISIÓ DE L'EXAMEN
1. Els alumnes han de seguir els comentaris del mestre i les regles que són semblants a les regles de l'examen.
2. L'alumne podrà revisar-ne l'examen el dia i l'hora estipulats. Només es farà una revisió per examen.
3. L'objectiu principal de la revisió de l'examen és veure les teves qualificacions i veure on falles i si vas entendre la pregunta o la vas llegir malament. No és una classe magistral ni ensenyança. No té sentit aprendre's de memòria o anotar-se les preguntes, ja que es faran altres preguntes en els exàmens següents.
Bibliografia i recursos
SUDBERY. Genética molecular humana. Ed. Pearson.
KLUG. Conceptos de genética. Ed. Pearson.
PIERCE. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
PIERCE. Fundamentos de Genética, conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana.
Període d'avaluació
- E1 23/05/2025 I3 14:00h
- E2 03/07/2025 I3 09:00h