Universitat Internacional de Catalunya
Investigació en Malalties Minoritaries
Altres llengües d'impartició: català, castellà,
Professorat
Els dubtes es podran resoldre abans o després de cada classe o en tutories individuals en un horari per convenir.
Professor responsable de l’assignatura: Gonzalo Hernández (ghernandezv@uic.es).
Presentació
Les malalties minoritàries o poc freqüents són les que tenen una prevalença baixa en la població. No obstant això, són moltes les persones que hi conviuen a tot el món —més de 300 milions al món, 3 d’aquestes a Espanya—, ja que s’estima que hi ha més de 7.000 malalties rares, de les quals se n’han identificat 6.172, segons dades d’Orphanet. Nombrosos grups de recerca a tot el món es dediquen a trobar noves formes de diagnòstic i teràpies que permetin millorar la qualitat de vida de les persones afectades per aquestes patologies.
Requisits previs
No hi ha requisits previs
Objectius
L'objectiu d'aquesta assignatura és acostar a l'estudiant de màster la recerca més actual sobre les diferents àrees relacionades a les malalties rares, tant respecte a la seva metodologia com als seus resultats experimentals.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- C1 - Raonar críticament sobre l’ús dels models d’experimentació habituals i alternatius de l’àmbit de la recerca biomèdica.
- C2 - Valorar la idoneïtat de les metodologies experimentals per a la recerca de diversos camps de la biomedicina.
- C4 - Dissenyar experiments complexos, planificant-los i executant-los adequadament, per resoldre una hipòtesi o problema de recerca.
- C5 - Adquirir un elevat grau d’autonomia en l’activitat pràctica, que prepari l’alumnat per realitzar estudis de doctorat en l’àmbit de la recerca biomèdica.
- C7 - Respectar els drets fonamentals d’igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d’una cultura de pau i de valors democràtics.
- C8 - Utilitzar en mitjans orals i escrits un llenguatge que eviti l’androcentrisme i els estereotips.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
- K1 - Comprendre les diferents demandes investigadores en les quals es poden posar en pràctica les diferents metodologies experimentals.
- K2 - Comprendre des d’un punt de vista crític el concepte d’integritat científica en l’àmbit de la recerca biomèdica.
- K4 - Demostrar una comprensió crítica i avançada d’una àmplia diversitat de teories, principis i conceptes, sobre les principals malalties humanes.
- K5 - Desenvolupar la capacitat d’avaluar críticament la recerca en l’àmbit de les ciències biomèdiques, valorant les metodologies i, si escau, proposant nous plantejaments/hipòtesis.
- K6 - Tenir coneixement avançat de la dinàmica de treball en un laboratori de recerca biomèdica.
- K7 - Tenir coneixement de mecanismes que permetin classificar i resumir la informació que es desprèn de l’activitat investigadora en el laboratori de biomedicina.
- K8 - Desenvolupar la capacitat de redactar i defensar públicament un projecte de final de màster relacionat amb l’àrea de la recerca biomèdica.
- S1 - Analitzar i tractar de manera crítica les metodologies de recerca avançades disponibles en l’àmbit de les ciències biomèdiques, argumentant-ne l’ús en investigacions de diversa índole.
- S2 - Gestionar la complexitat que comporta investigar seguint una postura d’integritat científica, incloent-hi, si escau, una reflexió sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades als diferents casos.
- S3 - Ser capaç d’analitzar, interpretar i avaluar de manera crítica, informació, teories i conceptes complexos de les diferents àrees de la recerca biomèdica.
- S4 - Tenir la capacitat de resoldre problemes associats a la pràctica en el laboratori de recerca biomèdica amb un elevat grau d’autonomia.
- S5 - Ser capaç de resoldre hipòtesis o problemes de recerca mitjançant el disseny, la planificació i l’execució d’experiments complexos.
- S6 - Ser capaç de decidir quina metodologia experimental és la més apropiada per als objectius que es plantegen en els diversos àmbits de la recerca en biomedicina.
- S7 - Ser capaç de difondre els resultats de recerca de l’àrea de la biomedicina que contribueixen al coneixement davant públics especialitzats i no especialitzats.
- S8 - Ser capaç d’argumentar, en una exposició oral, els resultats científics propis o d’altres investigadors.
- S9 - Tenir coneixement de com utilitzar correctament el llenguatge científic verbal i no verbal a les defenses orals.
Continguts
Unitat I. Introducció
Lliçó 1. Genètica, genòmica i diagnòstic de malalties rares
Unitat II. Malalties rares específiques
Lliçó 2. RD hematològic (I)
Lliçó 3. RDA mitocondrial-neuromuscular
Lliçó 4. Endocrí RD
Lliçó 5. Malalties oculars rares
Lliçó 6. RD hematològic (II)
Lliçó 7. RDA neuromuscular
Lliçó 8. Tumor de glàndula ritual RD
Lliçó 9. Neuroblastoma pediàtric
Lliçó 10. Metabolisme aminoàcid RD
Unit III. Teràpies en RD
Lliçó 11. Teràpia cel·lular
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Les activitats formatives que s’utilitzaran són les següents:
Classe magistral: format presencial i, puntualment, en format en línia. Representa les bases teòriques del contingut del màster. A les classes magistrals presencials, la totalitat de l’alumnat serà a l’aula atenent i participant en l’exposició que el professorat dirigeixi.
Mètode del cas: presencialment, l’alumnat desenvoluparà habilitats de detecció de necessitats, comunicació, definició i resolució de problemes. S’associa majoritàriament a la consecució de resultats d’aprenentatge de tipus skills. És un aprenentatge experiencial i reflexiu que permet generar coneixement i habilitats. En els mètodes del cas, la totalitat de l’alumnat és a l’aula treballant en grups reduïts (3-5 alumnes). El professorat guia, dinamitza i condueix la dinàmica de l’activitat.
Classes pràctiques / Laboratori: presencials, permetrà que l’alumnat interactuï amb les eines de treball mitjançant demostracions pràctiques dels coneixements teòrics adquirits.
Aprenentatge virtual: material didàctic en línia; el seguiment i l’avaluació són en format presencial (a les classes magistrals) o en fòrums virtuals. Afavoreix l’autonomia de l’alumnat.
Treball autònom: es promourà que l’alumnat faci treball personal, com l’elaboració de treballs en les diferents assignatures, contribuint així a la consecució de tots els tipus de resultats d’aprenentatge proposats.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Alumnes en primera convocatòria:
- Assajos i proves escrites, presentacions orals: 70%.
Els detalls dels informes els proporcionarà el professor responsable. Notes mitjanes dels informes.
- Qüestionari de laboratori: 25%.
- Participació activa: 5%.
Alumnes en segona convocatòria o posterior:
S’avaluaran mitjançant una prova pràctica i teòrica que comptarà el 100% de la nota.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d’avaluació:
- L’assistència a les sessions teòriques i pràctiques és obligatòria
- Les pràctiques de laboratori s’avaluaran al final d’aquestes.
- L’assignatura s’aprova si la mitjana de totes les qualificacions és 5 o superior.