Universitat Internacional de Catalunya
Bioinformàtica per Òmiques
Altres llengües d'impartició: català, castellà
Presentació
L'explosió biotecnològica dels darrers anys ha cristal·litzat en una quantitat ingent de noves tècniques experimentals, caracteritzades per la seva complexitat i per la varietat de problemes biològics que aborden. Actualment podem seqüenciar un genoma complet, analitzar els nivells d'expressió gènica a diferents teixits, explorar el comportament cel·lular en diferents situacions clíniques, etc. Cadascú d'aquests experiments genera informació variada i extensa i, a nivell tècnic, amb característiques molt diferents. L'objectiu d'aquesta assignatura és familiaritzar l'alumne amb els experiments massius principals en biomedicina, i mostrar com processar les dades per donar-los un valor clínic.
Requisits previs
Introducció a la bioinformàtica
Objectius
Entendre els experiments massius principals en làmbit de la biomedicina i el valor clínic que es desprèn de la seva anàlisi.
Competències/Resultats d’aprenentatge de la titulació
- CB01 - Que els estudiants hagin demostrat que posseeixen i comprenen coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, i s’acostuma a trobar en un nivell que, si bé es recolza en llibres de text avançats, inclou també alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del seu camp d'estudi.
- CB03 - Que els estudiants tinguin la capacitat de reunir i interpretar dades rellevants (normalment dins de la seva àrea d'estudi) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes rellevants d'índole social, científica o ètica.
- CB04 - Que els estudiants puguin transmetre informació, idees, problemes i solucions a un públic tant especialitzat com no especialitzat.
- CB05 - Que els estudiants hagin desenvolupat les habilitats d'aprenentatge necessàries per emprendre estudis posteriors amb un alt grau d'autonomia.
- CE07 - Aplicar les eines estadístiques a estudis en Ciències de la Salut.
- CE19 - Reconèixer els principis de les ciències biomèdiques relacionades amb la salut i aprendre a treballar en qualsevol àmbit de les ciències biomèdiques (empresa biomèdica, laboratoris de bioinformàtica, laboratoris d'investigació, empresa d'anàlisis clíniques, etc.).
- CG07 - Integrar els conceptes bàsics relacionats amb el camp de la biomedicina tant teòrics com experimentals.
- CG10 - Dissenyar, redactar i executar projectes relacionats amb l'àrea de les ciències biomèdiques.
- CG11 - Reconèixer conceptes bàsics de diferents àmbits vinculats a les ciències biomèdiques.
- CT01 - Desenvolupar la capacitat d'organització i planificació adequades al moment.
- CT02 - Desenvolupar la capacitat per a la resolució de problemes.
- CT03 - Desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi.
- CT04 - Interpretar resultats experimentals i identificar elements consistents i inconsistents.
- CT05 - Fer servir internet com a mitjà de comunicació i com a font d'informació.
- CT06 - Saber comunicar, fer presentacions i redactar treballs científics.
- CT07 - Ser capaç de treballar en equip.
- CT08 - Raonar i avaluar les situacions i resultats des d'un punt de vista crític i constructiu.
- CT09 - Tenir la capacitat de desenvolupar habilitats en les relacions interpersonals.
- CT10 - Ser capaç de dur a terme un aprenentatge autònom.
- CT11 - Aplicar els coneixements teòrics a la pràctica.
- CT12 - Aplicar el mètode científic.
- CT13 - Reconèixer els aspectes generals i específics relacionats amb el camp de la nutrició i envelliment.
- CT14 - Respectar els drets fonamentals d'igualtat entre homes i dones, i la promoció dels drets humans i els valors propis d'una cultura de pau i de valors democràtics.
Resultats d’aprenentatge de l’assignatura
Com a resultat daprenentatge específic daquest curs es contempla el següent:
- L'alumne es familiaritzarà amb els experiments massius més emprats o amb més projecció en biomedicina i aprendrà a utilitzar els programes bioinformàtics utilitzats per analitzar-los.
Continguts
1.- El concepte d'experiments a gran escala en biomedicina: la caracterització exhaustiva dels fenòmens biològics.
2.- Seqüenciació de nova generació (NGS)
2.1.- Una visió històrica
2.2.- Les principals tècniques en la seqüenciació Next-Generation
2.3.- El resultat en experiments NGS. Controls de qualitat. Interpretació.
2.4.- NGS a la clínica: dels panells de gens a la seqüenciació del genoma complet. Rendiment del diagnòstic.
3.- Mesura de l'expressió gènica: RNA-Seq
3.1.- Entendre els fonaments de l'expressió gènica. Paper en salut i malaltia.
3.2.- Com mesurar l'expressió gènica de manera massiva: RNA-Seq
3.3.- El resultat dels experiments RNA-Seq. Controls de qualitat. Interpretació.
3.4.- Construcció de signatures d'expressió gènica per a malalties i teràpia farmacològica.
4.- Experiments unicel·lulars: una mirada revolucionària als processos biològics
4.1.- Panoràmica tècnica i històrica
4.2.- Les principals tècniques unicel·lulars
4.3.- ARN-seq unicel·lular: entendre com varia l'expressió gènica dins de les poblacions cel·lulars
4.4.- Anàlisi de dades unicel·lulars: un problema desafiant amb solucions obertes
5.- Epigenòmica
5.1.- Repassar el paper de l'epigenètica en la salut i la malaltia
5.2.- Principals tècniques en estudis epigenètics. ChIP-seq, Cut&Run, etc.
5.3.- Cercar marques i patrons epigenètics rellevants: el paper de la bioinformàtica
6.- Podem integrar totes aquestes dades per obtenir una visió global dels problemes biomèdics: el creixent camp dels estudis multiòmics
Metodologia i activitats formatives
Modalitat totalment presencial a l'aula
Classes magistrals: exposició durant 2 hores en blocs de 50 minuts d'un tema teòric del professor.
Casos clínics o mètodes del cas (MC): Plantejament duna situació real o imaginària. Els alumnes treballen les preguntes formulades en grups reduïts o en interacció activa amb el professor i se'n discuteixen les respostes. El professor intervé activament i si cal aporta nous coneixements.
Educació virtual (EV): Material en línia que l'alumne pot consultar des de qualsevol ordinador, a qualsevol hora i que contribuirà a l'autoaprenentatge de conceptes relacionats amb l'assignatura.
Sistemes i criteris d'avaluació
Modalitat totalment presencial a l'aula
Alumnes en primera convocatòria:
Mètodes del cas: 20%
Examen parcial: 30%
Examen final: 40%
Alumnes en segona o posterior convocatòria: la nota dels mètodes del cas es guardarà i lexamen final representarà un 75% de la nota final. Els alumnes repetidors que vulguin repetir el parcial en 3 o 5 convocatòria, podran fer-ho comunicant-ho prèviament al professor titular.
Punts generals que cal tenir en compte sobre el sistema d'avaluació:
Per poder fer mitjana, a l'examen final caldrà obtenir un 5 de nota mínima.
A més del que hem esmentat anteriorment, per aprovar l'assignatura, la mitjana de totes les qualificacions ha de ser 5 o superior.
El caràcter continuat d‟aquesta avaluació fa que no sigui possible avaluar l‟assignatura si no s‟ha participat en un 75% de les hores.
L'ús indegut d'aparells electrònics (com el registre i la difusió tant de l'alumnat com del professorat durant les diferents sessions, així com l'ús d'aquests aparells amb fins lúdics i no educatius) pot comportar l'expulsió de classe.
El professorat es reserva fins a un 10% de la nota per ser concedida per arguments subjectius com: implicació, participació, respecte a les normes bàsiques, etc
Envia sug