La Dra. Mayka Sánchez és genetista i responsable del Grup de Recerca en Hematologia Hereditària i Metabolisme del Ferro (HELAINE) a UIC Barcelona, des del qual desenvolupen diferents línies de recerca centrades en la teràpia gènica, la biologia molecular i cel·lular de malalties rares en hematologia i hematologia pediàtrica, la bioinformàtica i les eines de telemedicina sobre malalties hereditàries rares i relacionades amb el metabolisme del ferro. Amb motiu de la Setmana Mundial de l’Hemocromatosi, Sánchez ens explica què és aquesta malaltia, com es pot tractar i quin paper hi juga la recerca.

Què és l’hemocromatosi i per què és important la Setmana Mundial de l’Hemocromatosi?

L’hemocromatosi és una malaltia genètica caracteritzada per una acumulació excessiva de ferro al cos. Les persones que la pateixen absorbeixen més ferro del necessari, que pot acumular-se en òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees, i portar complicacions greus com ara càncer, diabetis i problemes hormonals si no es tracta a temps. Per aquest motiu, iniciatives com la Setmana Mundial de l’Hemocromatosi són crucials per augmentar la consciència sobre aquesta malaltia rara i promoure així un diagnòstic primerenc i el tractament adient. A Espanya 1 de cada 1.000 persones presenta un genotip (C282Y homozigot) que predisposa a desenvolupar aquesta malaltia.

Quina és la causa genètica més comuna de l’hemocromatosi?

La variant genètica més comuna relacionada amb l’hemocromatosi és la cisteïna 282 tirosina en homozigosi en el gen HFE. No obstant això, també hi ha altres variants menys comunes que poden predisposar a aquesta condició, i estem treballant per identificar-les i caracteritzar-les millor.

Quin tractament es recomana per als pacients amb hemocromatosi?

El tractament principal per a l’hemocromatosi és realitzar flebotomies de manera freqüent, un procediment per extreure sang que ajuda a reduir els nivells de ferro al cos. Aquest tractament és senzill i econòmic, però requereix un seguiment constant. A diferència de les persones sanes, que poden donar sang fins a quatre vegades a l’any, els pacients amb hemocromatosi necessiten extraccions setmanals fins que els seus nivells de ferro s’estabilitzin.

Quin paper té la recerca i quins avanços s’estan fent a UIC Barcelona en relació amb aquesta malaltia?

A través del grup de recerca que lidero a UIC Barcelona, estem proporcionant un suport important en el diagnòstic genètic de variants menys comunes d’aquesta malaltia, que es coneixen com a hemocromatosi no HFE. Les primeres anàlisis genètiques es realitzen en empreses amb les quals col·laborem, com Bloodgenetics, per millorar les eines de diagnòstic genètic. Quan es troben resultats amb variants de significat incert, a UIC Barcelona realitzem estudis funcionals que ens permeten veure si aquestes variacions són patogèniques o no.

A més a més, des del nostre grup de recerca també desenvolupem línies de treball enfocades al descobriment i la caracterització funcional de noves malalties relacionades amb el metabolisme del ferro, així com en el desenvolupament d’eines de telemedicina per millorar la gestió d’aquests pacients.

Quina importància tenen l’educació i la conscienciació sobre malalties com l’hemocromatosi?

En el cas de les malalties rares com aquesta, l’educació i la conscienciació social són fonamentals. La naturalesa difusa dels símptomes de l’hemocromatosi fa que sovint passi desapercebuda entre els professionals de l’atenció primària. Tenir més coneixement d’aquesta malaltia permetria als metges sol·licitar estudis genètics davant nivells elevats de ferritina i de saturació de transferrina i, en cas d’un resultat positiu, començar el tractament adequat al més aviat possible, per evitar així complicacions més importants. A més, atès que és una malaltia genètica, el diagnòstic té implicacions en l’àmbit familiar i pot requerir proves i tractaments preventius en altres familiars pròxims.