L’ajuda competitiva NEOTEC procedeix del Centre de Desenvolupament Tecnològic i Industrial (CDTI) i té com a objectiu contribuir en la recerca per establir un millor diagnòstic de l’Anèmia diseritropoiètica congènita, una malaltia estranya hereditària, i implementar una nova teràpia que serà curativa per als pacients amb aquesta malaltia
El projecte està liderat per la Dra. Mayka Sánchez, professora i investigadora del Departament de Ciències Bàsiques, i té la participació de l’empresa BloodGenetics i del CIEMAT (Centre de Recerques Energètiques, Mediambientals i Tecnològiques).
L’estudi, titulat “Millores en el diagnòstic i desenvolupament d’eines moleculars per a teràpia gènica en Anèmia diseritropoiètica congènita”, té com a objectiu millorar el diagnòstic i desenvolupar eines moleculars de teràpia gènica per a l’Anèmia diseritropoyètica congènita, una malaltia estranya i hereditària que afecta el desenvolupament dels glòbuls vermells de la sang i que es caracteritza per l’aparició d’anèmia i problemes en diversos òrgans del cos.
Per desenvolupar aquesta recerca, el
Grup de Recerca en Metabolisme del Ferro: Regulació i Malalties de UIC Barcelona durà a terme tasques de cultiu cel·lular amb mostres de pacients als laboratoris del Campus Sant Cugat, BloodGenetics farà tasques de millora en el diagnòstic genètic i el descobriment de nous gens, i des del CIEMAT es construiran i optimitzaran vectors per al desenvolupament de la teràpia gènica.
