El estudio liderado por la Dra. Mayka Sánchez, investigadora del Departamento de Ciencias Básicas de UIC Barcelona y responsable del Grupo de Investigación en Metabolismo del Hierro, se centra en conocer mejor los mecanismos moleculares y celulares de las proteínas reguladoras del hierro, con el objetivo de descubrir nuevas enfermedades hematológicas hereditarias
El proyecto “Avances en diagnóstico y terapia para enfermedades hematológicas hereditarias raras” (ARETHA), ha recibido una de las ayudas económicas Proyectos de generación de conocimiento 2021 que otorga el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el marco del programa estatal para impulsar la investigación científico-técnica y su transferencia a la sociedad.
Las enfermedades hematológicas comprenden una amplia gama de enfermedades muy heterogéneas que afectan la sangre por mecanismos mayoritariamente desconocidos, que hacen difícil de diagnosticar y tratar la sobrecarga de hierro que acompaña esta enfermedad. El equipo de investigadores liderado por la Dra. Mayka Sánchez ha contribuido de manera significativa a identificar estas enfermedades raras y a desarrollar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas que las sufren.
“Contar con esta importante ayuda nos permitirá trabajar para conocer nuevos casos y descubrir nuevas mutaciones que nos ayudarán a mejorar la clasificación clínica de estas patologías, así como nuevas relaciones del sistema de regulación proteico del hierro IRP/IRE sobre el control de genes responsables de procesos importantes en nuestro organismo” explica Sánchez. La identificación de estos genes clave para la fisiopatología de la enfermedad contribuirá al desarrollo de nuevas herramientas para definir estrategias terapéuticas personalizadas.
En el proyecto participan también el Hospital de la Vall d’Hebron (Barcelona), el Hospital Clínico (Barcelona), la Fundación Teresa Moretó (Barcelona), el ICO Badalona (Barcelona), el Hospital de la Paz (Madrid), el Hospital de Sant Pau (Barcelona) y el Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona; así como la empresa del ámbito biomédico BloodGenetics y asociaciones de pacientes como ADISCON y APU.
