La Dra. Mayka Sánchez es genetista y responsable del Grupo de Investigación en Hematología Hereditaria y Metabolismo del Hierro (HELAINE) en UIC Barcelona, desde el que desarrollan distintas líneas de investigación centradas en la terapia génica, la biología molecular y celular de enfermedades raras en hematología y hematología pediátrica, la bioinformática y las herramientas de telemedicina sobre enfermedades hereditarias raras y relacionadas con el metabolismo del hierro. Con motivo de la Semana Mundial de la Hemocromatosis, Sánchez nos explica qué es esta enfermedad, cómo se puede tratar y qué papel juega la investigación.
¿Qué es la hemocromatosis y por qué es importante la Semana Mundial de la Hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Las personas que la padecen absorben más hierro del necesario, que puede acumularse en órganos vitales como el hígado, el corazón y el páncreas, y puede llevar a complicaciones graves como cáncer, diabetes y problemas hormonales si no se trata a tiempo. Por este motivo, iniciativas como la Semana Mundial de la Hemocromatosis son cruciales para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara y para promover así un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado. En España 1 de cada 1.000 personas presenta un genotipo (C282Y homocigoto) que predispone a desarrollar esta enfermedad.
¿Cuál es la causa genética más común de la hemocromatosis?
La variante genética más común relacionada con la hemocromatosis es la cisteína 282 tirosina en homocigosis en el gen HFE. Sin embargo, también existen otras variantes menos comunes que pueden predisponer a esta condición, y estamos trabajando para identificarlas y caracterizarlas mejor.
¿Qué tratamiento se recomienda para los pacientes con hemocromatosis?
El tratamiento principal para la hemocromatosis es realizar flebotomías de manera frecuente, un procedimiento para extraer sangre que ayuda a reducir los niveles de hierro en el cuerpo. Este tratamiento es sencillo y económico, pero requiere un seguimiento constante. A diferencia de las personas sanas, que pueden donar sangre hasta cuatro veces al año, los pacientes con hemocromatosis necesitan extracciones semanales hasta que sus niveles de hierro se estabilicen.
¿Qué papel tiene la investigación y qué avances se están realizando en UIC Barcelona en relación con esta enfermedad?
A través del grupo de investigación que lidero en UIC Barcelona, estamos proporcionando un apoyo importante en el diagnóstico genético de variantes menos comunes de esta enfermedad, que se conocen como hemocromatosis no HFE. Los primeros análisis genéticos se realizan en empresas con las que colaboramos, como Bloodgenetics, para mejorar las herramientas de diagnóstico genético. Cuando se encuentran resultados con variantes de significado incierto, en UIC Barcelona realizamos estudios funcionales que nos permiten ver si estas variaciones son patogénicas o no.
Además, desde nuestro grupo de investigación también desarrollamos líneas de trabajo enfocadas al descubrimiento y la caracterización funcional de nuevas enfermedades relacionadas con el metabolismo del hierro, así como en el desarrollo de herramientas de telemedicina para mejorar la gestión de estos pacientes.
¿Qué importancia tienen la educación y la concienciación sobre enfermedades como la hemocromatosis?
En el caso de las enfermedades raras como esta, la educación y la concienciación social son fundamentales. La naturaleza difusa de los síntomas de la hemocromatosis hace que a menudo pase desapercibida entre los profesionales de la atención primaria. Un mayor conocimiento de esta enfermedad permitiría a los médicos solicitar estudios genéticos ante niveles elevados de ferritina y de saturación de transferrina y, en caso de un resultado positivo, comenzar el tratamiento adecuado lo antes posible, para evitar complicaciones mayores. Además, dado que es una enfermedad genética, su diagnóstico tiene implicaciones en el ámbito familiar, y puede requerir pruebas y tratamientos preventivos en otros familiares cercanos.
