Universitat Internacional de Catalunya
Genética Clínica
Otras lenguas de impartición: catalán, castellano
Profesorado
El alumno podrá consultar dudas a los profesores al final de cada clase. Fuera de este horario, habrá que solicitar cita previa por correo electrónico:
Dra. Mayka Sanchez (msanchezfe@uic.es)
prácticas
Dra. Veronica Venturi (vventuri@uic.es)
Presentación
En estos últimos años la genética está viviendo una auténtica revolución, ya que tiene un gran impacto en la medicina. Actualmente, esta disciplina se está aplicando a nivel diagnóstico y pronóstico de un gran número de enfermedades. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una medicina personalizada.
En medicina cada vez más, además, la genética no tan solo es una herramienta para el estudio de enfermedades genéticas, sino que también es parte integral del estudio de la enfermedad, como causa o como factor. El conocimiento de la fisiopatología de las enfermedades no genéticas no se puede entender a día de hoy sin la contribución de la genética. Muchas disciplinas de la medicina se ven enriquecidas por los avances de la genética como, por ejemplo, la farmacología (farmacogenómica).
El incremento en la precisión y la precocidad del diagnóstico de las enfermedades de base genética proporciona importantes ventajas desde el punto de vista del pronóstico, de la prevención e incluso de la terapia de un número creciente de patologías, lo que contribuye a una reducción de la morbimortalidad de este tipo de enfermedades, a un incremento en la calidad de vida de este tipo de pacientes y a una mayor racionalización de las pruebas diagnósticas o de determinadas medidas terapéuticas.
Debemos tener en cuenta que, en la actualidad, conocemos más de 6.000 enfermedades humanas con un marcado componente genético, de las cuales un elevado porcentaje son hereditarias. La práctica totalidad de estas enfermedades son catalogadas como enfermedades raras debido a su baja frecuencia. Sin embargo, si tomamos todas ellas en su conjunto, su impacto social es muy grande y llega a afectar a entre el 3 y el 8 % de la población. Los rápidos avances de las investigaciones en este campo favorecen que se genere un desfase importante entre las posibilidades científicas y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria.
Además, estas investigaciones generan la aparición de nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización.
En este contexto resulta necesario para los profesionales de la salud tener unos conocimientos básicos sobre la genética y en especial de la genética humana para poder entender las bases patofisiológicas de un gran número de enfermedades genéticas, sus particularidades e implicaciones clínicas, familiares y sociales, aprender a identificarlas y estar actualizado sobre las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de un número creciente de enfermedades genéticas.
Hasta la fecha, los esfuerzos diagnósticos se han centrado en las enfermedades monogénicas y se dispone de protocolos diagnósticos para cerca de 2.000 enfermedades. Además, al tratarse normalmente de desarrollos basados en investigaciones recientes, la escasez y la heterogeneidad de las fuentes de información disponibles genera grandes lagunas de incertidumbre diagnóstica.
Sin embargo, cabe destacar que el conjunto de enfermedades más frecuentes y las que mayor impacto ejercen en la población son precisamente las enfermedades multigénicas y multifactoriales, entre las cuales encontramos algunas tan frecuentes como las enfermedades cardiovasculares, neuromusculares, neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, etc.), el retraso mental, el asma o el cáncer.
Es fundamental que entre el laboratorio que estudia las enfermedades, las variantes, etc. y la medicina clínica que estudia los casos particulares exista una fluida comunicación: en esta asignatura intentaremos facilitar dicha aproximación para que los pacientes se beneficien de la medicina traslacional.
Requisitos previos
Tener aprobada la asignatura de Genética o tener las bases de conocimiento para entender las bases de aplicación de la genética a la práctica clínica.
Objetivos
Adquirir los conocimientos de genética suficientes para poder comprender sus aplicaciones clínicas actuales, las limitaciones de las nuevas tecnologías disponibles y las líneas de investigación aplicada más prometedoras.
Reducir el importante desfase existente entre los avances científicos en el campo de la genética y sus aplicaciones a la práctica clínica rutinaria, así como enriquecer el estudio de las bases genéticas con su aplicación clínica presente o futura.
Proporcionar las capacidades y las habilidades necesarias para poder identificar a pacientes con enfermedades hereditarias y canalizar adecuadamente su manejo clínico y entender u orientar cuando la genética puede ayudar a la resolución de un caso clínico.
Adquisición de conocimientos básicos en:
• Genética humana: cómo está organizada la información genética, cómo se expresan los genes y cómo se heredan.
• Aplicaciones de la genética a la medicina: identificación, diagnóstico clínico y manejo clínico de las enfermedades genéticas.
• Conocer la naturaleza hereditaria de las enfermedades genéticas y sus mecanismos de transmisión.
• Prevalencia, epidemiología y etiología de las enfermedades genéticas.
• Asesoramiento genético, elaboración de un árbol genealógico, patrones de herencia, estima de riesgos genéticos, comunicación al paciente de la información, etc.
• Técnicas de diagnóstico genético: citogenética, genética molecular y genómica.
• Interpretación de resultados.
• Investigación genética y genómica.
• Principios éticos y legislativos relacionados con los estudios genéticos.
Conocimientos especializados en aplicaciones clínicas, como el retraso mental, las enfermedades neuromusculares, las enfermedades neurosensoriales, las enfermedades cardiológicas y cardiovasculares, el diagnóstico prenatal, el diagnóstico preimplantacional, la genética reproductiva, el cáncer, leucemias…
Entender la medicina personalizada y la farmacogenética y los tratamientos contra las enfermedades genéticas.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- CB01 - Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- CB03 - Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- CB04 - Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- CE13 - Reconocer el impacto de la microbiología, la genética y la bioquímica en la salud humana, así como las herramientas de diagnóstico empleadas en cada uno de los ámbitos de la salud.
- CG02 - Reconocer los aspectos que rigen el estado patológico y sus implicaciones a nivel clínico y diagnóstico.
- CG11 - Reconocer conceptos básicos de diferentes ámbitos vinculados a las ciencias biomédicas.
- CT01 - Desarrollar la capacidad de organización y planificación adecuadas al momento.
- CT02 - Desarrollar la capacidad para la resolución de problemas.
- CT03 - Desarrollar la capacidad de análisis y síntesis.
- CT04 - Interpretar resultados experimentales e identificar elementos consistentes e inconsistentes.
- CT05 - Usar internet como medio de comunicación y como fuente de información.
- CT06 - Saber comunicar, hacer presentaciones y redactar trabajos científicos.
- CT07 - Ser capaz de trabajar en equipo.
- CT08 - Razonar y evaluar las situaciones y resultados desde un punto de vista crítico y constructivo.
- CT09 - Tener la capacidad de desarrollar habilidades en las relaciones interpersonales.
- CT10 - Ser capaz de llevar a cabo un aprendizaje autónomo.
- CT11 - Aplicar los conocimientos teóricos a la práctica.
- CT12 - Aplicar el método científico.
- CT13 - Reconocer los aspectos generales y específicos relacionados con el campo de la nutrición y envejecimiento.
- CT14 - Respetar los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
Al acabar el curso, el alumnado:
Identifica las bases genéticas de la patología y la variabilidad humana, así como la relevancia médica de la exploración genética.
Conoce la aplicabilidad de la genética en la medicina clínica.
Conoce las principales técnicas de diagnóstico genético utilizadas en la medicina clínica actual.
Entiende las limitaciones actuales de los resultados de los estudios genéticos.
Conoce las implicaciones éticas y legales de los estudios genéticos y la investigación biomédica.
Utiliza los conocimientos publicados y las herramientas de búsqueda para resolver casos clínicos en los que la genética está implicada.
Es capaz de generar hipótesis, criticar hipótesis y, por lo tanto, aplicar el método científico en la resolución de casos en los que la genética está implicada.
Es capaz de realizar un árbol genealógico, un estudio familiar e interpretarlo.
Es capaz de interpretar un estudio genético realizado.
Identifica problemas clínicos o necesidades de estudio futuro para generar conocimiento científico.
Contenidos
A. Clases magistrales:
- GENETICA CLINICA evaluación y estructura de la asignatura. Introducción a la genética médica y repaso de árboles genealógicos, cariotipos, tipos de herencia y nomenclatura HGVS
- Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y trastornos cromosómicos
- Errores innatos del metabolismo
- Trastornos de la sangre, enfermedades cardíacas hereditarias y trastornos renales.
- Trastornos del tejido conectivo y trastornos respiratorios
- Distrofias musculares, enfermedades de las neuronas motoras y ataxias hereditarias
- Discapacidad en el aprendizaje, trastornos neurológicos, neuropatías periféricas hereditarias y trastornos neurocutáneos.
- Pruebas prenatales y genética reproductiva
- Parmacogenética y terapia genética
- Asesoramiento genético y cuestiones éticas y legales en genética médica
B. Laboratorio de genética, en dos dies.
Grupos de prácticas de laboratorio: G1, G2 y G3
C. Métodos del caso:
El alumnado resolverá los casos trabajando en los mismos grupos que en el laboratorio. El profesorado participará activamente aportando nuevos conocimientos. Dos clases, una en formato taller y la otra como un scape room método del caso competitivo.
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Clases magistrales: exposición de un tema teórico por parte del profesorado. En las clases magistrales se expondrán los contenidos teóricos de la materia, así como se resolverán dudas relacionadas con el curso.
Casos clínicos o métodos del caso (MC): planteamiento de una situación real o imaginaria. El alumnado trabaja las preguntas formuladas en grupos reducidos o en interacción activa con el profesorado y se discuten las respuestas. El profesorado interviene activamente y si hace falta aporta nuevos conocimientos. En este curso se intentará realizar actividades de innovación docente.
Prácticas de laboratorio: demostración experimental en el laboratorio de los conceptos trabajados en las clases teóricas. Familiarización con los recursos experimentales más habituales en un laboratorio de biomedicina.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Alumnado en primera convocatoria:
Participación en clase y actitud: 10 %
Preguntas Moodle: 10%
Los dos métodos del caso puntuarán un 10% de la nota final.
Prácticas de laboratorio: 20 %
Examen final: 50 % mediante test de respuesta múltiple en la que un acierto da un punto y un error resta -0,33. En el examen final no se evalúa únicamente el contenido de las clases teóricas, sino que se evalúan los conocimientos adquiridos en la asignatura, sean en la clase magistral, en línea, en el método del caso, en el material facilitado para estudio o bien en el laboratorio.
Excelencia (nota extra-no siempre aplicable): aquellos alumnos que muestren un nivel de excelencia en sus actividades académicas se les podrá incrementar un 10 % la nota (sobre el 100 %) previo debate en claustro. Los alumnos podrán obtener puntos extra por asistir a foros de pacientes y conferencias de interés en genética.
Alumnado en segunda convocatoria o posterior: la nota de evaluación continua se guardará, aunque siempre que lo desee el alumnado podrá repetir la asistencia a las diferentes metodologías y obtener una nueva nota.
Puntos generales a tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
1) Para poder hacer media, en el examen final se deberá obtener un 5 de nota mínima.
2) La asistencia a prácticas es obligatoria. La no asistencia significa una suspensión automática de la asignatura. La falta de puntualidad en la asistencia a prácticas redundará en sacar puntos de la parte de la nota de prácticas. Las causas justificadas de no presencialidad incluyen (todas ellas necesitan de un certificado OFICIAL): muerte de un familiar cercano, cancelación del vuelo, enfermedad (incluyendo infección por Covidien) certificada OFICIALMENTE, no vale el certificado emitido por un familiar. En estos casos una junta académica decidirá cómo proceder.
3) La no asistencia o no presentación de la tarea de los casos clínicos o métodos del caso a tiempo se evaluará como cero en ese caso clínico o método del caso.
4) Por participación en clase se entiende la aportación de ideas interesantes o el planteamiento de cuestiones pertinentes que ayuden a mejorar la calidad de la sesión, ya sea lección magistral o métodos del caso.
5) Los exámenes serán de tipo test con cuatro opciones de respuesta, donde contará +1 los aciertos y -0,33 los errores.
6) La asistencia a las clases teóricas no es obligatoria, pero los asistentes se regirán por las normas que indique el profesorado. En caso de no llegar puntual, hay que entrar en silencio sin molestar ni interrumpir la clase.
REGLAS DEL EXAMEN
1. Los alumnos deben seguir los comentarios y reglas dichas por el profesor
2. Está prohibido consultar cualquier cosa en el ordenador; no puede abrir ningún otro programa que no sea Moodle. Está prohibido utilizar o tocar tu móvil o iwatch. Tienes que dejar tu pertinencia a un lado. Está prohibido ponerse de pie y salir de la sala de examen durante el examen.
3. Serás monitorizado por varios profesores. Si se detectan acciones sospechosas, se invitará a la persona a abandonar el examen y se le marcará con un cero para esta prueba y se le invitará a pasar a la siguiente convocatoria.
4. El objetivo de un examen es comprobar si ha estudiado la materia y obtenido los conceptos.
REGLAS PARA LA REVISIÓN DEL EXAMEN
1. Los alumnos deben seguir los comentarios del maestro y las reglas que son similares a las reglas del examen.
2. El alumno podrá revisar su examen el día y la hora estipulados. Sólo se realizará una revisión por examen.
3. El objetivo principal de la revisión del examen es ver tus calificaciones y ver dónde fallas y si entendiste la pregunta o la leíste mal. No es una clase magistral ni enseñanza. No tiene sentido aprenderse de memoria o anotarse las preguntas, ya que se harán otras preguntas en los siguientes exámenes.
Bibliografía y recursos
Emery’s Elements of Medical Genetics- Peter Turnpenny and Sian Ellard. Edition 15th. Elsevier 2017
New Clinical Genetics 3- Andrew Read and Dian Donnai. ·3rd Edition Scion Publishing Ltd, 2015.
Periodo de evaluación
- E1 15/01/2025 I1 18:00h
- R1 28/01/2025 I3 11:00h
- E2 17/06/2025 I3 09:00h