Universitat Internacional de Catalunya
Investigación en Enfermedades Poco Comunes
Otras lenguas de impartición: catalán, castellano,
Profesorado
Las dudas podrán resolverse antes o después de cada clase o en tutorías individuales en un horario a convenir.
Profesor responsable de la asignatura: Gonzalo Hernández (ghernandezv@uic.es).
Presentación
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo —más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España—, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172, según datos de Orphanet. Numerosos grupos de investigación en todo el mundo están dedicados a encontrar nuevas formas de diagnóstico y terapias que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.
Requisitos previos
No existen requisitos previos
Objetivos
El objetivo de esta asignatura es acercar al alumnado de máster la investigación más actual sobre las diferentes áreas relacionadas con las enfermedades raras, tanto respecto a su metodología como a sus resultados experimentales.
Competencias/Resultados de aprendizaje de la titulación
- C1 - Razonar críticamente sobre el uso de los modelos de experimentación habituales y alternativos del ámbito de la investigación biomédica.
- C2 - Valorar la idoneidad de las metodologías experimentales para la investigación de diversos campos de la biomedicina.
- C4 - Diseñar experimentos complejos, planificándolos y ejecutándolos adecuadamente, para resolver una hipótesis o problema de investigación.
- C5 - Adquirir un elevado grado de autonomía en la actividad práctica, que prepare al alumnado para realizar estudios de doctorado en el ámbito de la investigación biomédica.
- C7 - Respetar los derechos fundamentales de igualdad entre hombres y mujeres, y la promoción de los derechos humanos y los valores propios de una cultura de paz y de valores democráticos.
- C8 - Utilizar en medios orales y escritos un lenguaje que evite el androcentrismo y los estereotipos.
Resultados de aprendizaje de la asignatura
- K1 - Comprender las diferentes demandas investigadoras en las que se pueden poner en práctica las diferentes metodologías experimentales.
- K2 - Comprender desde un punto de vista crítico el concepto de integridad científica en el ámbito de la investigación biomédica.
- K4 - Demostrar una comprensión crítica y avanzada de una amplia diversidad de teorías, principios y conceptos, sobre las principales enfermedades humanas.
- K5 - Desarrollar la capacidad de evaluar críticamente la investigación en el ámbito de las ciencias biomédicas, valorando las metodologías y, si procede, proponiendo nuevos planteamientos/hipótesis.
- K6 - Tener conocimiento avanzado de la dinámica de trabajo en un laboratorio de investigación biomédica.
- K7 - Tener conocimiento de mecanismos que permitan clasificar y resumir la información que se desprende de la actividad investigadora en el laboratorio de biomedicina.
- K8 - Desarrollar la capacidad de redactar y defender públicamente un proyecto de final de máster relacionado con el área de la investigación biomédica.
- S1 - Analizar y tratar de manera crítica las metodologías de investigación avanzadas disponibles en el ámbito de las ciencias biomédicas, argumentando su uso en investigaciones de diversa índole.
- S2 - Gestionar la complejidad que conlleva investigar siguiendo una postura de integridad científica, incluyendo, si procede, una reflexión sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a los diferentes casos.
- S3 - Ser capaz de analizar, interpretar y evaluar de manera crítica, información, teorías y conceptos complejos de las diferentes áreas de la investigación biomédica.
- S4 - Tener la capacidad de resolver problemas asociados a la práctica en el laboratorio de investigación biomédica con un elevado grado de autonomía.
- S5 - Ser capaz de resolver hipótesis o problemas de investigación mediante el diseño, la planificación y la ejecución de experimentos complejos.
- S6 - Ser capaz de decidir qué metodología experimental es la más apropiada para los objetivos que se plantean en los diversos ámbitos de la investigación en biomedicina.
- S7 - Ser capaz de difundir los resultados de investigación del área de la biomedicina que contribuyen al conocimiento ante públicos especializados y no especializados.
- S8 - Ser capaz de argumentar, en una exposición oral, los resultados científicos propios o de otros investigadores.
- S9 - Tener conocimiento de cómo utilizar correctamente el lenguaje científico verbal y no verbal en las defensas orales.
Contenidos
Unidad I. Introducción
Lección 1. Genética, genómica y diagnóstico de enfermedades raras
Unidad II. Enfermedades raras específicas
Lección 2. ER hematológica (I)
Lección 3. ER mitocondrial-neuromuscular
Lección 4. ER endocrina
Lección 5. Enfermedades oculares raras
Lección 6. ER hematológica (II)
Lección 7. ER neuromuscular
Lección 8. Tumor de glándula pituitaria RD
Lección 9. Neuroblastoma pediátrico
Lección 10. Metabolismo de aminoácidos RD
Unidad III. Terapias en RD
Lección 11. Terapia celular
Metodología y actividades formativas
Modalidad totalmente presencial en el aula
Las actividades formativas que se utilizarán son las siguientes:
Clase magistral: formato presencial y, puntualmente, en línea. Representa las bases teóricas del contenido del máster. En las clases magistrales presenciales, la totalidad del alumnado estará en el aula atendiendo y participando en la exposición que el profesorado dirija.
Método del caso: presencialmente, el alumnado desarrollará habilidades de detección de necesidades, comunicación, definición y resolución de problemas. Se asocia mayoritariamente a la consecución de resultados de aprendizaje de tipo skills. Es un aprendizaje experiencial y reflexivo que permite generar conocimiento y habilidades. En los métodos del caso, la totalidad del alumnado está en el aula trabajando en grupos reducidos (3-5 alumnos). El profesorado guía, dinamiza y conduce la dinámica de la actividad.
Clases prácticas / Laboratorio: presenciales, permitirá al alumnado interactuar con las herramientas de trabajo mediante demostraciones prácticas de los conocimientos teóricos adquiridos.
Aprendizaje virtual: material didáctico en línea; el seguimiento y la evaluación son en formato presencial (en las clases magistrales) o en foros virtuales. Favorece la autonomía del alumnado.
Trabajo autónomo: se promoverá que el alumnado realice trabajo personal, como la elaboración de trabajos en las distintas asignaturas, contribuyendo así a la consecución de todos los tipos de resultados de aprendizaje propuestos.
Sistemas y criterios de evaluación
Modalidad totalmente presencial en el aula
Alumnos en primera convocatoria:
Los detalles de los informes serán proporcionados por el profesor responsable. Nota media de los informes.
• Informe y prueba de laboratorio: 40%.
• Examen final: 60%.
Alumnos en segunda convocatoria o posterior:
Se evaluarán mediante una prueba práctica y teórica que contará el 100% de la nota.
Puntos generales para tener en cuenta sobre el sistema de evaluación:
- La asistencia a las sesiones teóricas y prácticas es obligatoria.
- Las prácticas de laboratorio se evaluarán cuando estas finalicen.
- La asignatura se aprueba si la media de todas las calificaciones es igual o superior a 5.