La Dra. Núria Casals, cap de l’àrea de Farmacologia de UIC Barcelona, ha liderat un estudi sobre la relació que hi ha entre la CPT1C, una proteïna en la qual es focalitza el seu grup de recerca, i la paraparèsia espàstica familiar, una malaltia rara que es basa en la degeneració progressiva de les neurones corticoespinals. Aquesta patologia, que afecta unes cinc mil persones a Espanya, provoca debilitat muscular, rigidesa i finalment paràlisi.
L’equip de la Dra. Casals ha demostrat la importància de la CPT1C en el transport dels endosomes a través de l’axó, un conducte que uneix el nucli de les neurones amb la medul·la espinal. Es coneix la seva funció en el metabolisme dels lípids, però ara, a més, s’ha descobert que la CPT1C és un sensor de l’estat energètic de les neurones i regula el trànsit dels endosomes, que contenen en el seu interior els nutrients que necessita la neurona per sobreviure. En alguns pacients aquesta proteïna està mutada i provoca la paraparèsia espàstica familiar. Tot i això, la mutació de la CPT1C no és l’única causa que provoca la patologia en qüestió, ja que s’han identificat una cinquantena de gens que també la poden provocar.
L’equip de recerca ha presentat aquests resultats al Congrés Internacional “Organelle Contact Sites”, organitzat per l’EMBO (European Molecular Biology Organization) a Sardenya. També l’han presentat al Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Fisiologia, a Saragossa.
© 2023 Universitat Internacional de Catalunya