El projecte de recerca Advance ADC ha rebut una ajuda Reptes-Col·laboració del Ministeri de Ciència i Innovació per poder dur a terme l'estudi sobre la teràpia en l'anèmia diseritropoètica congènita (ADC) tipus II. En la recerca, liderada per l'empresa BloodGenetics, hi col·labora el Grup de Recerca en Metabolisme del Ferro: Regulació i Malalties de UIC Barcelona, dirigit per la Dra. Mayka Sánchez.

L'objectiu d'aquest estudi és millorar el diagnòstic dels diferents subtipus d’ADC mitjançant la incorporació de nous gens identificats recentment aplicant tècniques de seqüenciació massiva. Així mateix, l'estudi també pretén desenvolupar una teràpia gènica avançada per a l’ADC de tipus II.

Les anèmies diseritropoètiques congènites engloben un grup de desordres hereditaris poc freqüents que condueixen a la protecció defectuosa de glòbuls vermells. I, malgrat que s'han caracteritzat quatre formes principals d’ADC (tipus I, II, III i IV), hi ha un nombre de pacients que no poden classificar-se dins d'aquestes formes ja descrites.

“Amb la identificació dels gens mutats implicats en la majoria dels subgrups es millorarà les possibilitats de diagnòstic i permetrà una classificació més bona de pacients amb aquesta malaltia”, explica la Dra. Sánchez.

En el projecte participen empreses de l'àmbit biomèdic com BloodGenetics i VIVEbiotech, centres de recerca i docència com a CIEMAT i UIC Barcelona, així com associacions de pacients com ADISCON i APU.