La Dra. Núria Casals, jefa del área de Farmacología de UIC Barcelona, ha liderado un estudio sobre la relación que existe entre la CPT1c, una proteína en la que se focaliza su grupo de investigación, y la paraparesia espástica familiar, una enfermedad rara que se basa en la degeneración progresiva de las neuronas corticoespinales. Esta patología, que afecta a unas cinco mil personas en España, provoca debilidad muscular, rigidez y finalmente parálisis.
FOTO. A la izquierda, una neurona con la CPT1C sin mutar. A la derecha, una neurona con la CPT1C mutada. Nótese la diferencia en el tamaño del axón.
El equipo de la Dra. Casals ha demostrado la importancia de la CPT1c en el transporte de los endosomas a través del axón, un conducto que une el núcleo de las neuronas con la médula espinal. Se conoce su función en el metabolismo de los lípidos, pero ahora, además, se ha descubierto que la CPT1c es un sensor del estado energético de las neuronas y regula el tránsito de los endosomas, que contienen en su interior los nutrientes que necesita la neurona para sobrevivir. En algunos pacientes esta proteína está mutada y provoca la paraparesia espástica familiar. Sin embargo, la mutación de la CPT1c no es la única causa que provoca la patología en cuestión, ya que se han identificado una cincuentena de genes que también la pueden provocar.
El equipo de investigación ha presentado estos resultados en el Congreso Internacional “Organelle Contact Sites”, organizado por la EMBO (European Molecular Biology Organization) en Cerdeña. También la han presentado en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fisiología, en Zaragoza.
