05/03/2021

Un proyecto de investigación sobre la terapia en la anemia diseritropoyética congénita recibe una beca del Ministerio de Ciencia e Innovación

El estudio, liderado por la Dra. Mayka Sánchez, responsable del Grupo de Investigación de Metabolismo del Hierro de UIC Barcelona, tiene como objetivo principal mejorar el diagnóstico de la enfermedad y desarrollar una terapia génica para tratarla

El proyecto de investigación Advance_ADC ha recibido una ayuda Retos-Colaboración del Ministerio de Ciencia e Innovación para poder llevar a cabo el estudio sobre la terapia en la anemia diseritropoyética congénita (ADC) tipo II. En la investigación, liderada por la empresa BloodGenetics, colabora el Grupo de investigación del Metabolismo del Hierro: Regulación y Enfermedades de UIC Barcelona, dirigido por la Dra. Mayka Sánchez. 

El objetivo de este estudio es mejorar el diagnóstico de los distintos subtipos de ADC mediante la incorporación de nuevos genes recientemente identificados aplicando técnicas de secuenciación masiva. Asimismo, el estudio también pretende desarrollar una terapia génica avanzada para la ADC de tipo II. 

Las anemias diseritropoyéticas congénitas engloban un grupo de desórdenes hereditarios poco frecuentes que conducen a la protección defectuosa de glóbulos rojos. Y, aunque se han caracterizado cuatro formas principales de ADC (tipo I, II, III y IV), existe un número de pacientes que no pueden clasificarse dentro de estas formas ya descritas.

“Con la identificación de los genes mutados implicados en la mayoría de los subgrupos se mejorará las posibilidades de diagnóstico y permitirá una mejor clasificación de pacientes con esta enfermedad”, explica la Dra. Sánchez.

En el proyecto participan empresas del ámbito biomédico como BloodGenetics y VIVEbiotech, centros de investigación y docencia como CIEMAT y UIC Barcelona, así como asociaciones de pacientes como ADISCON y APU.